Doenças Neuromusculares
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular causada por alterações no gene DMD que é responsável pela produção da distrofina, proteína que estabiliza a membranamuscular. DMD está ligada ao cromossomo X, afetando principalmente meninos, causando fraqueza muscular progressiva.
Sintomas da DMD em Crianças
Os primeiros sinais da DMD geralmente aparecem na infância. Meninos afetados têm dificuldades para andar, correr ou subir escadas. À medida que a doença avança, há impacto na mobilidade, na função respiratória e cardíaca dos pacientes. .
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico precoce é essencial. Exames genéticos confirmam a presença da mutação. O tratamento segue sendo com corticoides, fisioterapia e acompanhamento cardiológico. Já é realidade a presença de novas terapias genéticas e gênicas para ajudar a controlar a progressão da doença, aguardando a aprovação e registro de agências de saúde.
O Papel do Apoio e da Pesquisa
Em março de 2024, o Food and Drug Administration (FDA), órgão regulatório americano para medicações, aprovou um medicamento que é um inibidor não esteróide da histona desacetilase (HDAC), que demonstrou eficácia na redução da deterioração muscular em todas as formas genéticas da distrofia muscular de Duchenne.
O novo tratamento de terapia gênica, para a distrofia muscular de Duchenne (DMD), mostra-se promissor não apenas em deter o declínio dos músculos das pessoas afetadas por esta doença genética hereditária, mas talvez, no futuro, em reparar esses músculos.
Se você quer entender mais sobre a DMD, não hesite em nos contatar. Estamos aqui para oferecer suporte especializado e orientação.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de origem genética, caracterizada por perda de neurônio motor, causando fraqueza muscular progressiva. Essa condição desafiadora é causada por uma mutação no gene SMN1, responsável pela produção de uma proteína vital para a sobrevivência dos neurônios motores, que controlam os músculos voluntários.
Sinais e Sintomas da AME
Os sinais da AME podem variar conforme o tipo e a gravidade da doença. Em sua forma mais grave, os sintomas podem aparecer já ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Os sintomas incluem: fraqueza muscular simétrica e proximal dos membros, dificuldade para respirar e dificuldade na deglutição. Não há comprometimento cognitivo, esfincteriano ou sensorial. Em casos menos graves, os sintomas podem surgir numa fase mais tardia da infância, evoluindo com uma fraqueza muscular progressiva.
Diagnóstico e Tratamento da AME
O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo eficaz da AME. Testes genéticos confirmam a presença da mutação no gene SMN1. Nos últimos anos, tratamentos com medicamentos promissores têm mudado a evolução da doença. Quanto mais precoce se inicia o tratamento, melhor prognóstico. Protocolos de acompanhamento da evolução motora e respiratória do paciente, devem ser aplicados por fisioterapeutas ao longo do tratamento medicamentoso.
Apoio Multidisciplinar para pacientes e Famílias
Para pacientes com AME, o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar é essencial. Neurologistas, fisioterapeutas para o manejo respiratório e motor, psicólogo, fonoaudiólogos e outros especialistas, trabalham juntos para oferecer suporte abrangente e melhorar a qualidade de vida das crianças e suas famílias.
Miopatias Congênitas
As miopatias congênitas são um grupo de doenças musculares presentes desde o nascimento. Elas são caracterizadas por anormalidades estruturais nos músculos.
Características e Sintomas:
Fraqueza Muscular: Presente desde o nascimento, pode variar de leve a grave.
Hipotonia: Diminuição do tônus muscular, resultando em flacidez.
Atrasos no Desenvolvimento Motor: Pode haver atraso em marcos motores, como sentar e andar.
Deformidades Esqueléticas: Incluem escoliose e contraturas articulares.
Tratamento:
O manejo das miopatias congênitas envolve fisioterapia para melhorar a força e a função muscular, além de suporte respiratório e nutricional. O tratamento é personalizado, dependendo da gravidade e dos sintomas específicos.
Importância do Acompanhamento
É essencial um acompanhamento médico regular com uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, fisioterapeutas e outros especialistas, para otimizar os cuidados e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Miastenia Gravis
A Miastenia Gravis (MG) é uma doença neuromuscular crônica, de origem autoimune. A principal característica da doença é a fraqueza muscular. Esta condição decorre de um defeito na transmissão dos impulsos nervosos aos músculos, devido a anticorpos que bloqueiam ou destroem os receptores nicotínicos de acetilcolina na junção neuromuscular.
Entre os sintomas mais comuns, podemos destacar: fraqueza nos músculos dos braços e pernas, visão dupla, pálpebras caídas e dificuldade de fala, mastigação, deglutição e respiração.
Os pacientes têm várias opções de medicamentos para avaliar em conjunto com seu médico, incluindo até opção cirúrgica. O tratamento visa aumentar a transmissão neuromuscular, reduzir a produção de anticorpos e melhorar a força muscular.
É importante que pacientes com essa condição recebam acompanhamento médico regular.