Síndromes Cromossômicas
Foi descrita pela primeira vez por um médico inglês, John Langdon Down, em 1866, mas sua associação com o cromossomo 21 foi estabelecida quase 100 anos depois pelo Dr. Jérôme Lejeune em Paris.
É a presença de toda ou parte da terceira cópia do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down, a anomalia cromossômica mais comum que ocorre em humanos. Verifica-se também que a alteração cromossômica, em nascidos vivos, que ocorre com mais frequência é a trissomia 21, que causa esta síndrome.
Outras Síndromes
Além da síndrome de Down, que é a síndrome cromossômica mais conhecida, existem outras síndromes cromossômicas que afetam crianças e adolescentes. Aqui estão algumas delas:
1. Síndrome de Turner
Causa: Ocorre em meninas devido à ausência parcial ou total de um dos cromossomos X (monossomia do X).
Características: Baixa estatura, desenvolvimento sexual incompleto, pescoço alado, e dificuldades de aprendizagem. Pode haver problemas cardíacos e renais.
2. Síndrome de Klinefelter
Causa: A presença de um ou mais cromossomos X extras nos meninos (47, XXY).
Características: Altura acima da média, testículos pequenos, infertilidade, e desenvolvimento de características femininas como aumento das mamas. Pode haver dificuldades de aprendizagem.
3. Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
Causa: Trissomia do cromossomo 18.
Características: Crescimento pré e pós-natal atrasados, anomalias craniofaciais, defeitos cardíacos e renais. Mortalidade precoce na infância; as crianças que sobrevivem têm deficiência intelectual significativa.
4. Síndrome de Patau (Trissomia 13)
Causa: Trissomia do cromossomo 13.
Características: Defeitos cardíacos, microcefalia, anomalias faciais, e malformações de vários órgãos. Alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida.
5. Síndrome Cri du Chat
Causa: Deleção parcial no braço curto do cromossomo 5.
Características: Choro que soa como o miado de um gato, microcefalia, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, e dismorfismos craniofaciais e outras malformações congênitas.
6. Síndrome de Williams
Causa: Deleção de material genético no cromossomo 7.
Características: Personalidade amigável e extrovertida, características craniofaciais específicas, dificuldades de aprendizagem, e malformações cardíacas, renais e musculosesqueléticas podem estar presentes.
7. Síndrome de Jacobsen
Causa: Deleção de parte do cromossomo 11.
Características: Malformações craniofaciais, déficit intelectual na maioria dos casos, e outras malformações específicas.
8. Síndrome de Prader-Willi
Causa: Deleção ou disomia uniparental do cromossomo 15 de origem paterna.
Características: Hipotonia ao nascimento, dificuldade de alimentação inicial, hiperfagia e obesidade, deficiência intelectual, e hipogonadismo.
Cada uma dessas síndromes apresenta um conjunto único de características físicas e desafios médicos, e o manejo é geralmente multidisciplinar, envolvendo pediatras, geneticistas, terapeutas e outros especialistas para atender às necessidades individuais de cada criança.