Síndromes Monogênicas
As síndromes monogênicas são causadas por alterações ou mutações em um único gene. Essas alterações podem ser herdadas dos pais ou ocorrer de forma espontânea. Devido à natureza específica e isolada da mutação, as síndromes monogênicas geralmente têm padrões de herança bem definidos, como autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.
Exemplos de síndromes monogênicas incluem:
Fibrose Cística: Causada por mutações no gene CFTR, afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
Anemia Falciforme: Resultante de uma mutação no gene HBB, afeta a forma e a função das células vermelhas do sangue.
Doença de Huntington: Uma condição neurodegenerativa causada por mutações no gene HTT.
Condições Poligênicas
As condições poligênicas, por outro lado, resultam de interações entre múltiplos genes, além de fatores ambientais. Essas condições são mais complexas, pois envolvem a contribuição de vários genes, cada um com um pequeno efeito, somado a influências externas. Devido a essa complexidade, as doenças poligênicas não seguem padrões de herança simples e são, em alguns casos, mais difíceis de identificar os fatores causais.
Exemplos de condições poligênicas incluem:
Diabetes Tipo 2: Envolve múltiplos genes que afetam a produção e a sensibilidade à insulina, juntamente com fatores como dieta e estilo de vida.
Hipertensão Arterial: Resulta da interação de diversos genes que regulam a pressão sanguínea e fatores ambientais como dieta, exercício e estresse.
Esquizofrenia: Uma doença mental complexa influenciada por vários genes e fatores ambientais.
Importância do Diagnóstico Genético
A compreensão e o diagnóstico de síndromes monogênicas e poligênicas são fundamentais para oferecer um tratamento adequado e personalizado. Testes genéticos permitem identificar mutações específicas e avaliar os riscos hereditários, proporcionando informações valiosas para o manejo e a prevenção de doenças.